“Da maggio a settembre evito di stare al sole e indosso sempre cappelli a falde larghe, occhiali scuri che coprano completamente gli occhi, magliette a maniche lunghe e pantaloni di cotone fino alla caviglia sia al mare che in montagna, dove per l’alta quota i raggi solari sono molto forti e nocivi. In città senza protezione solare totale non potrei neppure uscire di casa“. Ma che malattia ha Milly Carlucci? Si chiama EPP-protoporfiria eritropoietica. In parole povere, questo dipende dal difetto di produzione dell’emoglobina che porta fotosensibilità alla cute in modo estremo. In più ci sono diversi effetti collaterali come: macchie e dolori molto acuti.
Milly Carlucci ha scoperto di avere una malattia rara difficili le cure
Milly Carlucci ha scoperto di avere una malattia rara difficili le cure
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Cos’è la EPP-protoporfiria eritropoietica?
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell’eme, caratterizzata dall’accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.
Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e per le lunghezze d’onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell’eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell’agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione della progressione della possibile patologia epatica verso l’insufficienza epatica. Dato che la malattia epatica costituisce il rischio principale per i pazienti con la EPP, è importante il follow up regolare del coinvolgimento epatico. Il trapianto sequenziale di fegato e di midollo osseo deve essere considerato come un possibile trattamento nei casi più gravi di EPP con interessamento epatico.
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